Steroidsulfatasemangel
MIM 308100
Einführung
Die Steroidsulfatase (STS) ist ein Schlüsselenzym des Steroidstoffwechsels. Steroidsulfatasemangel ist eine rezessive X-Chromosom-gekoppelte Aberration, die Ichthyosis vulgaris verursacht (Ballabio et al.; 1987). Sie tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:4000 auf.Der Steroidsulfatasemangel wurde zuerst 1969 von France und Liggins bei einer Schwangerschaftsuntersuchung entdeckt, bei der die Östrogenausschüttung der Plazenta um 90% reduziert war.
Die von Ichthyosis vulgaris betroffenen Patienten haben schon bei der Geburt eine dicke, schuppige Haut. Weitere Merkmale können Hypogonadismus, eine kleine Statur und mentale Retardierung sein. Die Erkrankung tritt fast nur im männlichen Geschlecht auf, da bei Frauen der Fehler in der Erbanlage auf dem einen X-Chromosom durch die fehlerfreie Erbanlage auf dem anderen X-Chromosom überdeckt wird. Somit prägen sie die Erkrankung in der Regel zwar nicht aus, können sie aber an ihre Söhne übertragen. In seltenen Fällen können aber auch Frauen erkranken.
Genetik
90% der betroffenen Patienten besitzen eine komplette Deletion des 146 kb großen STS-Gens auf dem kurzen Arm des Chromosoms X (Xp22.3). Allerdings gibt es auch Stammbäume mit X-gekoppelter Ichtyhose, die nicht mit einem STS-Mangel gekoppelt sind (Robledo et al.; 1995).Diagnostik
Untersuchungsmaterial:(Versand durch Post oder Boten; Chorionzottenmaterial kühlen)
- peripheres Blut (heparinisiert; 2 x 5 ml)
- Fetalblut (heparinisiert, 0,5 - 2,0 ml)
- 1 – 2 ml natives Fruchtwasser
- 0,5 - 1,0 mg Chorionzotten
- Heparinblut: 7-10 Tage
- Fruchtwasser: ca. 3 Wochen
- Chorionzotten: ca. 3 Wochen
Literatur
- Ballabio, A.; Sebastio, G.; Carrozzo, R.; Parenti, G.; Piccirillo, A.; Persico, M. G.; Andria, G. : „Deletions of the steroid sulphatase gene in 'classical' X-linked ichthyosis and in X-linked ichthyosis associated with Kallmann syndrome.“ Hum. Genet. 77: 338-341, 1987.
- Ballabio, A.; Parenti, G.; Carrozzo, R.; Coppa, G.; Felici, L.; Migliori, V.; Silengo, M.; Franceschini, P.; Andria, G. : „X/Y translocation in a family with X-linked ichthyosis, chondrodysplasia punctata, and mental retardation: DNA analysis reveals deletion of the steroid sulphatase gene and translocation of its Y pseudogene.“ Clin. Genet. 34: 31-37, 1988.
- France, J. T.; Liggins, G. C. : „Placental sulfatase deficiency.“ J. Clin. Endocr. 29: 138-141, 1969.
- Robledo, R.; Melis, P.; Schillinger, E.; Casciano, I.; Balazs, I.; Rinaldi, A.; Siniscalco, M.; Filippi, G. : X-linked ichthyosis without STS deficiency: clinical, genetical, and molecular studies. Am. J, Med. Genet. 59: 143-148, 1995.
