Genetische Beratung
Die genetische Beratung hat in den letzten Jahren eine zunehmende Bedeutung erlangt. Unter genetischer Beratung wird ein Kommunikationsprozeß verstanden, der sich mit menschlichen Problemen befaßt, die mit dem Auftreten oder dem Risiko für das Auftreten einer erblich bedingten Erkrankung in einer Familie verknüpft sind. Bis zu 3 % der Neugeborenen weisen eine erblich bedingte Erkrankung auf. Weitere Erkrankungen mitberücksichtigt, die sich erst im Kindesalter, dem frühen oder sogar späten Erwachsenenalter herausbilden, erhöht sich die Zahl der Menschen mit genetischen Erkrankungen deutlich. Beispiele genetisch bedingter Erkrankungen:
- Mukoviszidose
- Duchenne’sche Muskeldystrophie
- Fragiles-X-Syndrom
- Hämophilie
- Diabetes mellitus
- Herzfehler
- Psoriasis
- Psychosen
- Anfallsleiden
- bestimmte Tumore
- Thalassämie
- Stoffwechselstörungen
Genetische Beratung - für wen?
Genetische Beratung kann die Beratung eines Einzelnen, eines Paares oder der gesamten Familie sein. Sie ist sinnvoll für
- Eltern, die bereits ein Kind mit einer erblich bedingten Erkrankung haben,
- Paare, bei denen in der Verwandtschaft genetische Erkrankungen bekannt sind oder vermutet werden,
- Paare, die miteinander verwandt sind,
- Frauen, bei denen zwei oder mehr unerklärte Fehlgeburten aufgetreten sind und andere häufige Ursachen hierfür ausgeschlossen werden konnten,
- Paare, die Medikamente oder Drogen eingenommen haben,
- Frauen, bei denen aufgrund des Alters oder wegen familiärer Erbkrankheiten eine vorgeburtliche Diagnostik (z.B. Fruchtwasseruntersuchung) erwogen wird.
Die wichtigste Voraussetzung für eine verläßliche genetische Beratung ist die möglichst genaue Diagnose einer Erkrankung, um das Wiederholungsrisiko abzuschätzen.
Was ist das Ziel einer genetischen Beratung?
Die genetische Beratung soll über Zusammenhänge von Erbanlagen und dem Auftreten von Erbkrankheiten aufklären und dem Ratsuchenden eine Entscheidungshilfe bieten, die es ihm erleichtert, Krankheitsrisiken persönlich zu bewerten und sich auf sie einzustellen. Es bleibt immer die Entscheidung des Ratsuchenden selbst, welche Konsequenzen er aus dem Gesamtgespräch zieht. Diese Entscheidung hängt im Einzelfall ab
- von der Schwere sowie Behandlungsmöglichkeit der Erkrankung,
- von der Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnostik,
- von familiären und sozialen Einflüssen,
- von der religiösen und ethischen Einstellung.
In sehr vielen Fällen kann die Angst vor einem hohen Risiko genommen werden, so daß die genetische Beratung der Entlastung der Ratsuchenden dient.
Was geschieht in der genetischen Beratung?
Zu einer genetischen Beratung gehören:
- die Betrachtung der Familiengeschichte
- die Erstellung eines Stammbaumes
- das Heranziehen von Labordaten, Röntgenbildern, Berichten über Ergebnisse von Spezialuntersuchungen von Ärzten anderer Disziplinen
- spezielle Laboruntersuchungen (Chromosomenanalysen, biochemische Tests, molekulargenetische Untersuchungen etc.) Voraussetzung hierzu ist immer die Zustimmung des einzelnen Ratsuchenden.
- Literaturstudien, z. B. bei seltenen erblichen Erkrankungen oder Fehlbildungen
Zeitpunkt der Beratung
Eine genetische Beratung sollte möglichst vor Einleiten einer Schwangerschaft durchgeführt werden.
Vorgeburtliche Diagnostik
Im Rahmen einer genetischen Beratung wird geprüft, ob und welche vorgeburtliche Diagnostik im Fall einer Schwangerschaft angeboten werden kann. Vorgeburtliche Untersuchungsmethoden sind beispielsweise Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie, Nabelschnurpunktion, Ultraschall u.a. Dem Ratsuchenden werden die wichtigsten Inhalte der Beratung in einer möglichst gut verständlichen, schriftlichen Zusammenfassung noch einmal dargestellt. In bestimmten Fällen, besonders bei einem krankhaften Befund, kann ein zweites Gespräch erforderlich werden. Die Kosten werden mit einem Überweisungsschein über die Krankenkasse abgerechnet.
