Immungenetik
In diesem Teilgebiet der Humangenetik werden die genetischen Grundlagen der Immunantwort untersucht. Medizinisch von
großer Bedeutung - z.B. in der Pränataldiagnostik - sind die Untersuchungen der Blutgruppensysteme (Rhesus, Kell, Duffy) und die
Untersuchung des HLA-Systems.
Bei humanen Leukozytenantigenen (HLA) handelt es um Glykoproteine (sog. Immunglobuline), die in den Membranen der Zellen
verankert sind und eine individuelle "Signatur" der Zellen darstellen. Sie sind im Wesentlichen verantwortlich für die Unterscheidung
zwischen körpereigenen und körperfremden Strukturen durch das Immunsystem.
Die Gene für fast alle HLA-Proteine befinden sich im sog. Haupthistokompatibilitätskomplex (Major Histocompatibility Complex, MHC)
auf dem Chromosom 6 und sind durch eine besonders hohe Variabilität gekennzeichnet.
Viele Erkrankungen (Autoimmunerkrankungen, Allergien, chronisch persistierende Infektionen) sind mit bestimmten HLA-Antigenen
assoziiert. Somit lassen sich durch HLA-Typisierungen auch Rückschlüsse auf bestimmte Krankheitsrisiken ziehen. Beispielsweise
ist bekannt, dass zwischen 80 und 90% aller Patienten mit M. Bechterew (ankylosierende Spondylitis) ein bestimmtes HLA-B27-Allel
besitzen.
Ausführliche Informationen zu den in unserem Labor durchgeführten immungenetischen Untersuchungen finden Sie unten.
Untersuchungen
- HLA-Typisierung
- HLA-B27 (z.B. bei V.a. Morbus Bechterew)
- Rhesus-Faktor Cc/D/Ee
- Kell-Antigene K ("Kell1") / k ("Kell2")
- Duffy-Antigene Fya / Fyb