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Neurokutane Syndrome - Phakomatosen

Unter der Bezeichnung Neurokutane Syndrome oder Phakomatosen (gr.: phakos = der Fleck) wird eine Gruppe erblicher Erkrankungen zusammengefasst, die verschiedene Organe bzw. Organsysteme betrifft. Gemeinsam ist diesen Erkrankungen das Auftreten von Tumoren oder tumorartigen Fehlbildungen des Nervensystems und der Haut sowie Gefäßfehlbildungen. Die bei allen Krankheitsbildern dieser Gruppe auftretenden Tumore können sowohl gutartig als auch – wenngleich seltener – bösartig sein.
Charakteristisch für die Erkrankungsgruppe der Neurokutanen Syndrome ist, dass die Symptome in unterschiedlicher Ausprägung bzw. in unterschiedlichem Schweregrad auftreten und/oder einzelne Symptome sogar fehlen können. Neurokutane Syndrome werden zunächst anhand klinischer Merkmale diagnostiziert. Hierzu wurden spezielle diagnostische Kriterien erarbeitet.

Die Häufigkeit der verschiedenen zu den Neurokutanen Syndromen gehörenden Erkrankungen liegt bei ca. 1:3500 (NF1) und 1:40.000 (NF2 und VHL-Syndrom). Die NF1 ist somit die weitaus häufigste Form der Neurokutanen Syndrome und die häufigste autosomal-dominant vererbbare Erkrankung überhaupt, die mit einer Neigung zur Tumorentstehung einhergeht.

Im Rahmen unserer Sprechstunde für Neurokutane Syndrome bieten wir eine auf diese Erkrankungsgruppe speziell abgestimmte genetische Beratung an.

Genetische Beratungen können Ratsuchende mit, aber auch ohne ärztliche Überweisung in Anspruch nehmen. Die Kosten für eine genetische Beratung werden von den Gesetzlichen Krankenkassen (GKV) getragen; für die Kosten­übernahme bei genetischer Diagnostik durch die GKV ist eine ent­sprechende ärztliche Indikation erforderlich.

Terminvergabe, Kontakt und Sprechstundenorganisation

Tel.: 0221 – 9420130
Fax: 0221 – 942013-31
Email: info@genetikzentrum.de
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Hinweis: Jeden 1. Mittwoch eines Monats trifft sich die Selbsthilfegruppe Neurofibromatose im Seminarraum unseres Instituts.

Institut für Medizinische Genetik und Molekulare Medizin -
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik -
Laboratorium
Dr. Alexander Jung

Dr. rer. nat. Alexander Jung (Arzt)
Dr. med. Dipl. Heilpäd. Helena Jung
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